Daftar Isi

 

AI Mulai Bongkar Penyakit Langka, Teknologi Bantu Diagnosis Jutaan Pasien di Dunia

Penyakit langka mungkin terdengar seperti kondisi yang hanya dialami oleh segelintir orang. Namun, jika seluruh jenis penyakit langka dikumpulkan, jumlah penderitanya ternyata sangat besar. Diperkirakan lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 penyakit langka yang telah teridentifikasi.

Kondisi tersebut membuat penyakit langka menjadi salah satu tantangan besar dalam dunia medis. Setiap penyakit mungkin hanya menyerang sebagian kecil populasi, tetapi secara keseluruhan dampaknya sangat luas.

Masalahnya, banyak pasien penyakit langka harus menunggu bertahun-tahun sebelum mendapatkan diagnosis yang tepat. Tidak sedikit pula yang sempat menerima diagnosis berbeda karena gejalanya menyerupai penyakit lain.

Kini, perkembangan kecerdasan buatan atau artificial intelligence (AI), cloud computing, dan teknologi genomik mulai membuka peluang baru. Teknologi tersebut memungkinkan dokter dan peneliti menganalisis data biologis dalam jumlah sangat besar untuk menemukan pola yang sebelumnya sulit dikenali.

Penyakit Langka Bukan Berarti Tidak Banyak Penderitanya

Menurut definisi yang digunakan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), penyakit langka dapat dialami sekitar satu dari 2.000 orang. Jika hanya melihat satu jenis penyakit, jumlah tersebut memang terlihat kecil.

Namun, terdapat ribuan jenis penyakit langka. Ketika seluruhnya dihitung secara kolektif, jumlah pasiennya mencapai ratusan juta orang di seluruh dunia.

Sebagian besar penyakit langka juga memiliki karakteristik yang membuat diagnosisnya lebih sulit. Sekitar 80% penyakit langka berkaitan dengan faktor genetik. Artinya, penyebabnya dapat berasal dari perubahan atau varian tertentu pada gen seseorang.

Berbeda dengan penyakit yang penyebabnya relatif mudah diketahui melalui pemeriksaan rutin, kelainan genetik membutuhkan analisis yang lebih mendalam. Dokter mungkin harus membandingkan gejala, riwayat keluarga, hasil pemeriksaan laboratorium, hingga informasi genetik pasien.

Proses panjang tersebut dikenal sebagai diagnostic odyssey. Pasien bisa berpindah dari satu dokter ke dokter lain, menjalani berbagai pemeriksaan, bahkan mendapatkan diagnosis yang keliru sebelum penyebab sebenarnya ditemukan.

Baca juga : Cara Membuat Nada Dering WhatsApp Sebut Nama Pengirim, Pesan dan Telepon Jadi Lebih Mudah Dikenali

AI Membantu Membaca Data Genetik

Di sinilah AI memiliki potensi besar. Teknologi kecerdasan buatan dapat digunakan untuk menganalisis data dalam skala yang sulit dilakukan secara manual oleh manusia.

Salah satu bidang yang mendapatkan manfaat besar adalah genomik. Melalui whole genome sequencing (WGS), peneliti dan tenaga medis dapat membaca keseluruhan materi genetik seseorang untuk mencari perubahan yang mungkin berkaitan dengan suatu penyakit.

Masalahnya, data genom manusia sangat besar. Analisisnya membutuhkan kemampuan komputasi yang tinggi serta database yang mampu menyimpan dan membandingkan data dalam jumlah besar.

Cloud computing kemudian menjadi bagian penting dari proses tersebut. Dengan infrastruktur cloud, data genomik dapat diproses menggunakan sumber daya komputasi yang lebih besar tanpa harus seluruhnya bergantung pada perangkat keras lokal.

AI dapat membantu memilah berbagai variasi genetik dan mencari pola yang berpotensi relevan dengan kondisi pasien. Dengan demikian, dokter tidak harus memeriksa setiap kemungkinan secara manual dari awal.

Inggris Jadi Salah Satu Pelopor Genomik dalam Layanan Kesehatan

Penerapan teknologi genomik dalam dunia nyata salah satunya terlihat melalui kerja sama Genomics England, Amazon Web Services (AWS), dan Illumina.

Melalui proyek 100.000 Genomes Project, sistem kesehatan Inggris, NHS, berhasil melakukan pengurutan lebih dari 100.000 genom. Program tersebut menjadi salah satu tonggak penting karena teknologi genomik tidak hanya digunakan untuk penelitian, tetapi juga mulai diintegrasikan ke dalam layanan kesehatan rutin.

Konsep seperti ini menunjukkan perubahan besar dalam cara penyakit langka dapat didiagnosis.

Sebelumnya, dokter mungkin hanya mengandalkan gejala dan pemeriksaan konvensional. Dengan genomik, informasi genetik dapat menjadi bagian tambahan dalam proses pencarian penyebab penyakit.

Data tersebut juga dapat memberikan manfaat jangka panjang bagi penelitian. Semakin banyak genom yang tersedia, semakin besar peluang peneliti menemukan hubungan antara variasi genetik tertentu dengan penyakit tertentu.

Database Global Mempercepat Penelitian

Cloud juga membuat kolaborasi penelitian menjadi lebih mudah. Data genomik dari berbagai penelitian dapat disimpan dalam repositori berskala besar dan digunakan untuk membantu penelitian berikutnya.

Salah satu contoh repositori tersebut adalah Sequence Read Archive (SRA), yang menyimpan data genomik dalam skala puluhan petabyte.

Ketersediaan dataset berukuran besar sangat penting bagi penelitian penyakit langka. Karena jumlah pasien untuk satu penyakit tertentu bisa sangat sedikit, peneliti membutuhkan data dari berbagai sumber untuk mendapatkan gambaran yang lebih jelas.

AI kemudian dapat digunakan untuk menemukan pola dari kumpulan data tersebut. Semakin besar dataset yang tersedia, semakin banyak pula kemungkinan hubungan genetik yang dapat dianalisis.

Namun, penggunaan data medis tetap membutuhkan perhatian terhadap privasi, keamanan, persetujuan pasien, dan tata kelola data. Kemajuan teknologi harus berjalan beriringan dengan perlindungan terhadap informasi pribadi pasien.

Diagnosis Tepat Bisa Mengubah Penanganan Pasien

Manfaat teknologi ini bukan hanya terlihat dalam bentuk angka atau dataset. Diagnosis yang tepat dapat memberikan perubahan nyata bagi pasien dan keluarga.

Salah satu kisah yang menggambarkan hal tersebut adalah pengalaman seorang ibu bernama Mel. Dua anaknya mengalami kondisi neurodegeneratif langka yang kemudian dikaitkan dengan varian pada gen DHDDS.

Sebelumnya, salah satu anaknya sempat mendapatkan diagnosis autisme dan dispraxia. Setelah menjalani pemeriksaan genomik lebih lanjut, kondisi yang sebenarnya berhasil diidentifikasi.

Diagnosis tersebut kemudian membantu dokter menentukan penanganan yang lebih sesuai. Setelah mendapatkan terapi vitamin tertentu, gejala tremor yang dialami anak tersebut dilaporkan mengalami penurunan sekitar 20 hingga 30%.

Kisah seperti ini memperlihatkan bahwa diagnosis bukan sekadar label medis. Bagi pasien penyakit langka, diagnosis dapat menjadi titik awal untuk menentukan terapi, memahami kondisi yang dialami, serta memberikan kepastian kepada keluarga.

AI Bahkan Bisa Membantu Mengenali Penyakit dari Wajah Bayi

Penggunaan AI dalam diagnosis penyakit langka juga tidak selalu harus dimulai dari pengurutan genom.

Di Children's National Hospital, Amerika Serikat, misalnya, teknologi AI dikembangkan untuk menganalisis gambar wajah bayi yang diambil menggunakan kamera smartphone.

Mengapa wajah bisa membantu diagnosis?

Beberapa gangguan genetik dapat menyebabkan perubahan karakteristik wajah tertentu. Perubahannya mungkin sangat kecil sehingga sulit dikenali secara konsisten hanya dengan pengamatan manusia.

AI dapat dilatih untuk mengenali pola-pola tersebut dari kumpulan gambar pasien. Kamera smartphone kemudian berpotensi menjadi alat awal untuk membantu mengidentifikasi bayi yang mungkin membutuhkan pemeriksaan genetik lebih lanjut.

Teknologi semacam ini tentu tidak berarti smartphone dapat menggantikan dokter. Fungsinya lebih sebagai alat skrining atau pendukung keputusan. Jika sistem menemukan indikasi tertentu, pasien dapat diarahkan untuk menjalani pemeriksaan yang lebih mendalam.

Pendekatan tersebut berpotensi penting terutama di wilayah yang akses terhadap spesialis genetika masih terbatas.

Large Language Model Ikut Memperluas Akses Tes Genetik

Selain analisis gambar dan genom, perkembangan large language model (LLM) juga mulai membuka peluang baru dalam bidang kesehatan.

LLM dapat membantu mengolah dan merangkum informasi medis dalam jumlah besar, termasuk literatur ilmiah, data pasien, maupun informasi mengenai penyakit dan kelainan genetik.

Dalam konteks penyakit langka, kemampuan tersebut berpotensi membantu tenaga medis menemukan informasi yang relevan dengan lebih cepat.

Teknologi AI juga dapat membantu memperluas akses terhadap pemeriksaan genetik. Jika sebelumnya tes genetik mungkin hanya tersedia di pusat kesehatan tertentu, integrasi AI, cloud, dan layanan genomik berpotensi membuat proses tersebut lebih mudah dijangkau.

Tujuan akhirnya bukan sekadar membuat teknologi semakin canggih, tetapi membuat diagnosis penyakit langka menjadi lebih cepat, merata, dan terjangkau.

AI Berpotensi Mempercepat Penemuan Obat

Manfaat AI tidak berhenti setelah diagnosis ditemukan. Teknologi yang sama juga berpotensi membantu tahap berikutnya, yaitu pengembangan terapi.

Salah satu bidang yang menarik adalah terapi berbasis gen, termasuk antisense oligonucleotides (ASO) dan teknologi berbasis RNA.

Pendekatan tersebut memungkinkan peneliti menargetkan proses ekspresi gen yang berkaitan dengan penyakit secara lebih spesifik.

Pengembangan obat untuk penyakit langka selama ini menghadapi tantangan besar. Jumlah pasien yang sedikit dapat membuat penelitian klinis dan pengembangan terapi menjadi mahal.

AI dapat membantu mempercepat proses dengan menganalisis dataset biologis, mencari target obat potensial, memprediksi interaksi molekul, dan membantu peneliti menentukan kandidat yang layak diteliti lebih lanjut.

Artinya, proses yang sebelumnya membutuhkan waktu sangat panjang berpotensi menjadi lebih efisien.

Teknologi Tidak Menghapus Tantangan

Meski menjanjikan, AI bukan solusi ajaib untuk seluruh masalah penyakit langka.

Sistem AI tetap bergantung pada kualitas data yang digunakan untuk melatih dan mengujinya. Dataset yang tidak representatif dapat menghasilkan sistem yang kurang akurat untuk kelompok pasien tertentu.

Selain itu, keputusan medis tidak seharusnya hanya bergantung pada hasil algoritma. Dokter tetap membutuhkan konteks klinis, pemeriksaan pasien, riwayat kesehatan, serta hasil tes lain untuk memastikan diagnosis.

Masalah privasi juga menjadi faktor penting karena data genomik merupakan informasi biologis yang sangat sensitif.

Karena itu, penerapan AI dalam bidang medis membutuhkan kombinasi antara teknologi, keahlian dokter, penelitian ilmiah, regulasi, serta tata kelola data yang kuat.

Penyakit Langka Mulai Tidak Lagi "Tak Terlihat"

Selama bertahun-tahun, penyakit langka menghadapi masalah paradoks. Satu penyakit memang jarang ditemukan, tetapi jika seluruh penyakit langka digabungkan, jumlah penderitanya mencapai ratusan juta orang.

AI, cloud computing, dan genomik memberikan cara baru untuk menghadapi masalah tersebut. Data yang sebelumnya terlalu besar dan kompleks untuk dianalisis secara manual kini dapat diproses dengan bantuan komputasi dan algoritma modern.

Mulai dari membaca genom, mengenali indikasi penyakit melalui wajah bayi, membantu dokter menemukan informasi medis, hingga mempercepat pengembangan terapi, AI berpotensi mengubah perjalanan pasien penyakit langka.

Teknologi tersebut mungkin tidak membuat penyakit langka menjadi tidak langka. Namun, AI dapat membantu memastikan bahwa mereka yang mengalaminya tidak lagi terlalu lama berada dalam ketidakpastian.

Pada akhirnya, kemajuan terbesar bukan hanya ketika sebuah algoritma berhasil menemukan pola genetik yang rumit. Kemajuan sebenarnya terjadi ketika pola tersebut menghasilkan diagnosis yang tepat, terapi yang lebih sesuai, dan harapan baru bagi pasien serta keluarganya.

Penyakit langka mungkin tetap langka. Tetapi berkat teknologi, penyakit tersebut perlahan tidak lagi menjadi penyakit yang tidak terlihat.